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Doenças Genéticas mais Comuns

As doenças hereditárias causam a maioria das anormalidades, no entanto, o gene não é o fator predominante para o desenvolvimento das mesmas, uma vez que o ambiente associado as condições de vida também são fortes elementos desencadeadores.

     

Existem milhares de doenças que acometem o organismo humano e algumas dessas doenças surgem por uma causa bastante comum e ao mesmo tempo intensamente influente, são genes providos da hereditariedade.

Por existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de desenvolver uma doença que os pais possam ter adquirido ou não e/ou mesmo algum outro parente consanguíneo. As doenças adquiridas geneticamente são enumeradas em aproximadamente 6 mil já reconhecidas.

DNA fator de aquisição de doenças

Com a descoberta do DNA muitas doenças puderam ser identificadas e estudadas.

Mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver qualquer doença, além disso, o surgimento também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui, sendo assim, a genética somente estabelece a predisposição e não necessariamente o aparecimento da doença.

As doenças genéticas mais comuns são classificadas em :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

  • Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.
  • Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.

Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:

  • Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.
  • Síndrome de Turner - afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.

Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:

  • Diabetes - falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as molécula de glicose em energia.
  • Alzheimer - provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.
  • Hipertensão Arterial - mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.

Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

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